Analisi di genetici

Analisi di genetici

I test genetici cercano cambiamenti nel DNA, a volte chiamati mutazioni o varianti. Il test genetico è utile in molte aree della medicina e può cambiare l’assistenza medica che tu o il tuo familiare ricevete. Ad esempio, i test genetici possono diagnosticare una condizione genetica come la X fragile o fornire informazioni sul rischio di sviluppare il cancro. Ci sono molti diversi tipi di test genetici. I test genetici vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue o saliva e i risultati sono solitamente pronti entro poche settimane. Poiché condividiamo il DNA con i nostri familiari, se hai una modificazione genetica, i tuoi familiari potrebbero avere esattamente il cambiamento. Secondo gli ultimi dati dei Centers for Disease Control and Prevention, circa 81.500 bambini sono nati nel 2018 grazie alla tecnologia di riproduzione assistita (ART). Una di queste tecnologie è il metodo IVF (IVF), un metodo con cui le uova della donna vengono raccolte, fecondate in laboratorio e quindi trasferite nell’utero di uno o più embrioni. Anche se questo può sembrare semplice, la verità straziante è che solo quattro su 10 trasferimenti di embrioni risultato nella nascita di un bambino.

Che cos'è il test genetico preimpianto (PGD)?

La PGD è un test genetico eseguito su uno o più gruppi di cellule prelevate dall’embrione eseguendo una biopsia per ottenere informazioni sulla struttura genetica dell’embrione (ovulo fecondato). Viene eseguito in un ambiente di laboratorio e viene utilizzato in combinazione con la fecondazione in vitro (IVF). L’esame genetico viene eseguito con una serie di tecniche sulle cellule prelevate dalla biopsia.

Il test genetico preimpianto è diviso in 2 categorie principali:

  • Screening genetico preimpianto (PGS)
  • Diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Tuttavia, l’ASRM-D., American Society for Reproductive Medicine e ESHRE-European Society of Human Reproduction and Embryology si sono incontrati alla fine di 2018, incluse le principali associazioni mediche di specialisti della salute riproduttiva e della fertilità nel mondo per standardizzare la terminologia e la terminologia per esprimere più accuratamente per conto di PGS e PGD ha dato una nuova.

Nome precedente Nuovo nome
PGS (Screening genetico preimpianto) PGT-A (Test genetico preimpianto per Aneuploidia-Numero cromosomico anormale)
PGD (Diagnosi genetica preimpianto) - Malattie genetiche singole PGT-M (Test genetico preimpianto per disturbi monogenici o malattie monogeniche
PGD (Diagnosi genetica preimpianto) - Riarrangiamenti nei cromosomi PGT-SR (Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali cromosomici)

Kaynak : https://www.coopergenomics.com/ (Tarih : 2018)

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) hangi durumlarda yapılabilir?

PGT ile embriyolar rahme transfer edilmeden önce genetik mutasyon için test edilebilmekte ve kromozomal olarak normal yani sağlıklı olan embriyo seçilebilmektedir. Bu nedenle PGT, tüp bebek başarı şansını artırmakta ve sağlıklı bebek sahibi olma ihtimalini yükseltmektedir.

  • 35 yaş ve üstünde tüp bebek uygulaması yapılacak hastalar başta olmak üzere, isteğe bağlı olarak her yaş grubunda
  • Daha önce tekrarlayan düşükler ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında
  • Nedeni açıklanamayan infertilite durumlarında
  • Kromozom hastalık saptanmış gebelik ve çocuk öykülerinde
  • Eşlerden herhangi birinde sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcılığında
  • Eşlerden birinde kalıtsal tek gen hastalığı (Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, DMD, HLA, Kistik fibrozis, SMA gibi ) bulunması durumunda
  • Kalıtsal olarak eşlerden birinin tek gen hastalığı riski taşıması durumunda

PGT  uygulanabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Testinin (PGT) farklı türleri nelerdir?
  • Anormal kromozom sayısı için preimplantasyon genetik testi (PGT-A)
  • Monogenik bozukluklar veya tek gen kusurları için preimplantasyon genetik testi (PGT-M)
  • Kromozomal yapısal yeniden düzenlemeler için preimplantasyon genetik testi (PGT-SR).
PGT-A

Preimplantasyon Genetik Test – Anöploidi taraması (PGT-A); embriyoda sayısal ve yapısal kromozomal anomalileri (anöploidi) tespit etmek için kullanılmaktadır.

PGT-A, embriyoların doğru miktarda genetik materyale sahip olup olmadığını değerlendirmek için tasarlanmıştır. Genetik materyal, kromozom adı verilen yapıların içinde bulunur ve kromozomlar eksik veya fazla olduğunda, uygunsuz gelişim ve işlevlere yol açabilir. Anöploidi embriyolar olarak bilinen yanlış miktarda genetik materyale sahip embriyolar genellikle düşükle sonuçlanır veya genetik bozukluğu olan bir çocuğun doğumuna yol açar. Bu nedenle PGT-A’nın en büyük avantajı, başarılı ve sağlıklı bir hamilelikle sonuçlanma olasılığı daha yüksek olan embriyoları tespit etmektir.

PGT-A testi, Down sendromu, Klinifelter sendromu ve Turner Sendromu gibi hastalıkları tespit etmekte kullanılan bir testtir.

Kıbrıs Tüp Bebek Hastanesi olarak FISH yöntemi ile 5 farklı PGT-A testi sunuyoruz:
1 PGT-A 5 kromozom (13, 16, 18, 21, 22 ya da 13, 18, 21, X, Y)
2 PGT-A 7 kromozom (13, 16, 18, 21, 22, X, Y)
3 PGT-A 9 kromozom (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)
4 PGT-A Yapısal kromozom anomalileri için PGT-A
5 PGT-A X kromozom anomalileri için PGT-A (ilgili cinsiyete bağlı bozukluklar)
PGT – M

Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin aile geçmişindeki genetik bozukluklar, bir çocuğun genetik mutasyonla doğma olasılığını artırabilir. PGT-M (Monogenik Bozukluklar veya Tek Gen Hastalıkları için Preimplantasyon Genetik Testi), ebeveynlerden birinin (veya her ikisinin) taşıdığı bilinen spesifik gen mutasyonlarını analiz eder.

PGT-M, Huntington hastalığı ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı dahil yaygın bozuklukları ; orak hücre anemisi, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, BRCA mutasyonları gibi kansere yatkınlık genleri ve fokal dermal hipoplazi gibi durumları araştırır. Bu yaygın bozukluklar bölgelere göre değişebilir.

PGT – SR

PGT-SR (Kromozomal Yapısal Yeniden Düzenlemeler için Preimplantasyon Genetik Testi); dengesiz kromozom yeniden düzenlemelerini tespit etmek için kullanılır. Bilinen bir yapısal yeniden düzenlemeye sahip hastaların, doğru miktarda kromozomal materyale sahip olmayan embriyolar üretme riski daha yüksektir. Etkilenen embriyoların canlı doğumla sonuçlanma olasılığı daha düşüktür. Bu sorunları olan hastalar sıklıkla tekrarlayan düşükler yaşarlar.

Farklı tekniklerle genetik testler nasıl uygulanır?

Genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olunmak istenen embriyodan laboratuvar ortamında biyopsi yapılarak bir veya daha fazla hücre grubu alınır ve alınan bu hücre grubuna genetik test uygulanır.

Genetik test, farklı teknikler kullanılarak farklı aşamalarda yapılabilir. Teknikler, Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH), Yeni Nesil Dizilemeyi (NGS), Komparatif Genomik Hibridizasyon (CGH) içerir.

Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH)

Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH), bir kromozom üzerinde belirli bir DNA dizisini tespit etmek ve yerleştirmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir.

FISH teknolojisi, 23 kromozomdan 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y gibi kromozomlardaki yaygın anormallikleri keşfetmek için kullanılabilir.

FISH tekniği aynı zamanda cinsiyet belirlemede kullanılan yöntemlerden biridir.

Yeni Nesil Dizileme (NGS)

Yeni Nesil Dizileme (NGS), yaklaşık 2015’ten beri tüp bebek uygulamalarında embriyoları test etmek için giderek daha fazla kullanılan daha yeni bir teknolojidir. NGS, aCGH’ye kıyasla daha küçük segmental değişiklikleri tespit etmede daha iyi görünmektedir. Kısmi anöploidi ve küçük dengesiz translokasyonları tespit etmede de daha iyidir. Mozaikliğin Yeni Nesil Dizileme kullanılarak keşfedilmesi muhtemelen daha olasıdır.

Array Komparatif Genomik Hibridizasyon (aCGH)

Array Komperatif Genomik Hibridizasyon yani aCGH, embriyoların transfer edilmeden önce kapsamlı gen taramasının gerçekleştirilmesi, böylece uygun embriyoların seçilmesi için başvurulan bir teknolojidir.

Mikrodizi CGH ile embriyodaki gerçek DNA, binlerce spesifik genetik belirteç kullanılarak bilinen bir normal DNA örneğiyle karşılaştırılır.

aCGH yöntemi ile kromozomal hastalıkların ve dengesizliklerin tespiti için tüm genomun hızlıca taranması mümkün hale gelmiştir.

aCGH yöntemi sayesinde tüm kromozomlar (23 kromozom) incelenmekte ve transfer için en sağlıklı embriyonun seçilmesi sağlanmaktadır.

Hastanemizde en sık uygulanan genetik testlerin fiyatları şu şekildedir:
PGT-A; 5 kromozom (13, 16, 18, 21, 22 or 13, 18, 21, X, Y) 2000 EUR
PGT-A; 7 kromozom (13, 16, 18, 21, 22, X, Y) 2500 EUR
PGT-A; 9 kromozom (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) 2750 EUR
PGT-A;  Yapısal kromozom anomalileri için Bizimle iletişime geçiniz.
PGT-A; X kromozom anomalileri için (ilgili cinsiyete bağlı bozukluklar) Bizimle iletişime geçiniz.
PGT-M; Tek Gen* 4000 EUR
NGS 400 EUR (embryo başına)
ACGH Bizimle iletişime geçiniz.

*Hastanemizde hem yaygın olarak bilinen genetik bozukluklar hem de nadiren bilinen genetik bozukluklar için tek gen testleri uygulanmaktadır.