Gentest

Gentest

Gentests suchen nach Veränderungen in der DNA, die manchmal als Mutationen oder Varianten bezeichnet werden. Gentests sind in vielen Bereichen der Medizin hilfreich und können die medizinische Versorgung verändern, die eine Person oder ihr Familienmitglied erhält.

Geburtsfehler, die bei fast einer von 20 Schwangerschaften auftreten, reichen in ihrer Schwere von geringfügigen anatomischen Anomalien bis hin zu ausgedehnten genetischen Störungen oder geistiger Behinderung. Einige Paare haben ein überdurchschnittliches Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen. Genetisches Screening bezieht sich auf die Verwendung spezifischer Tests, um festzustellen, welche Mitglieder einer Bevölkerung einem erhöhten Risiko für eine Erbkrankheit ausgesetzt sind. Gentests hingegen sind die Verwendung spezifischer Tests zur Charakterisierung des genetischen Status einer Person, bei der ein erhöhtes Risiko für eine Erbkrankheit vermutet wird. Ein genetisches Screening kann helfen, Paare zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko für altersbedingte oder familiäre genetische Störungen und Geburtsfehler haben.

Gentests sind ein wichtiges Verfahren, das vor einer IVF-Behandlung in Betracht gezogen werden sollte.

Kein einzelner Test kann jedoch das Risiko aller Defekte bei einem Kind genau vorhersagen, und viele Geburtsfehler, wie solche, die mit Umwelt- und Giftbelastungen zusammenhängen, oder solche, die zufällig und unerklärlich sind, sind nicht genetisch bedingt und werden möglicherweise nicht erkannt genetische Vorsorgeuntersuchung.

Gründe für Gentests
  • Um zu erfahren, ob Sie eine genetische Erkrankung haben, die in Ihrer Familie vorkommt, bevor Sie Symptome haben
  • Um sich über die Möglichkeit zu informieren, dass eine aktuelle oder zukünftige Schwangerschaft eine genetische Erkrankung haben wird
  • Um eine genetische Störung zu diagnostizieren, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome haben

Was ist ein genetischer Präimplantationstest (PGT)?

Präimplantationsgentests (PGT) sind eine Technik, bei der einer Eizelle oder einem Embryo (befruchtete Eizelle) eine oder mehrere Zellen entnommen werden, um Informationen über die genetische Zusammensetzung des Embryos zu erhalten. Es wird in einem Labor durchgeführt und in Verbindung mit In-vitro-Fertilisation (IVF) verwendet.

PGT ist in zwei Kategorien unterteilt:

  1. Genetisches Präimplantationsscreening (PGS)
  2. Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)
Aktueller Name Neue Name
PGS (Präimplantationsgenetisches Screening) PGT-A (Präimplantationsgentest für Aneuploidien)
PID (genetische Präimplantationsdiagnostik) bei Erkrankungen einzelner Gene PGT-M (genetische Präimplantationstests auf monogene/einzelne Gendefekte)
PID (genetische Präimplantationsdiagnostik) für chromosomale Umlagerungen PGT-SR (Genetische Präimplantationstests für chromosomale Strukturumlagerungen)