Mit PGT können die Embryonen auf die genetische Mutation getestet werden, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden.

Patienten mit vielen erblichen familiären Erkrankungen können ihre Embryonen testen lassen, um ihre genetische Ausstattung zu bestimmen. Wenn Eltern bekannte Genmutationen für eine bestimmte genetische Erkrankung haben, kann ein genetischer Präimplantationstest, PGT, in Betracht gezogen werden. (Patienten mit Einzelgenerkrankungen in der Vorgeschichte (z. B. zystische Fibrose oder Sichelzellenanämie) und Patienten mit geschlechtsgebundenen Erkrankungen in der Vorgeschichte (z. B. Duchenne-Muskeldystrophie und Fragiles-X-Syndrom).

PGT ermöglicht es Paaren oder Personen, die schwere Erbkrankheiten haben oder tragen, das Risiko einer Weitergabe der Krankheit an ihr Kind zu verringern.

Darüber hinaus wird empfohlen, genetische Tests für Paare über 35 Jahren durchzuführen, die ein höheres Risiko für genetische Störungen haben.

PGS sucht nach zusätzlichen oder fehlenden Chromosomen, die als Aneuploidie bezeichnet werden; es wurde in Genetische Präimplantationstests für Aneuploidien (PGT-A) umbenannt.

PGT-A soll beurteilen, ob Embryonen die richtige Menge an genetischem Material haben. Genetisches Material ist in Strukturen untergebracht, die als Chromosomen bezeichnet werden, und wenn Chromosomen fehlen oder überzählig sind, kann dies zu einer fehlerhaften Entwicklung und Funktion führen. Embryonen mit der falschen Menge an genetischem Material, bekannt als aneuploide Embryonen, können typischerweise nicht übertragen werden, was zu einer Fehlgeburt führt oder zur Geburt eines Kindes mit einer genetischen Störung führt. Daher besteht der größte Vorteil von PGT-A darin, Embryonen zu identifizieren, die mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einer erfolgreichen und gesunden Schwangerschaft führen.

Der PGT-A-Test kann Zustände wie das Down-Syndrom erkennen – ein zusätzliches Chromosom Nummer 21.

Wenn eine Frau 35 Jahre alt ist, wird erwartet, dass etwa die Hälfte ihrer Embryonen Aneuploidie sind. Bis zum Alter von 40 Jahren steigt dieser auf etwa 80 %. (Quelle: www.reproductive facts.org)

Im Cyprus IVF Hospital bieten wir 5 verschiedene PGT-A-Tests mit der FISH-Methode an:

PGT-M analysiert auf spezifische Genmutationen, von denen bekannt ist, dass sie ein Elternteil (oder beide) tragen. Der familiäre Hintergrund genetischer Störungen bei einem oder beiden Elternteilen kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein Kind mit einer genetischen Mutation geboren wird.

PGT-M prüft auf häufige Erkrankungen, einschließlich der Huntington-Krankheit und der früh einsetzenden Alzheimer-Krankheit; Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Krebsprädispositionsgene, wie BRCA-Mutationen; und für nicht tödliche, aber potenziell schwerwiegende Zustände, die bei der Geburt offensichtlich sind, wie z. B. fokale dermale Hypoplasie. Diese häufigen Störungen können je nach Region variieren.

PGT-SR wird verwendet, um unausgeglichene Chromosomenumlagerungen zu erkennen. Patienten mit bekannter struktureller Umordnung sind einem höheren Risiko ausgesetzt, Embryonen zu produzieren, die nicht die richtige Menge an Chromosomenmaterial aufweisen. Die betroffenen Embryonen führen mit geringerer Wahrscheinlichkeit zu einer Lebendgeburt. Patienten mit diesen Problemen haben oft wiederholte Fehlgeburten.

PID ist für jemanden, der Träger einer bekannten genetischen Störung hat oder ist. Die PID wird auch zur Geschlechtsbestimmung eingesetzt, wenn das Risiko von Erbkrankheiten besteht, die auf ein bestimmtes Geschlecht übertragen werden können, und zum Familienausgleich mit dem gewünschten Geschlecht.

PGS kann für Personen mit wiederkehrenden Fehlgeburten, Personen, die älter als 35 Jahre sind oder deren Eierstöcke nicht so gut wie erwartet funktionieren, oder Personen mit mehreren fehlgeschlagenen Fruchtbarkeitsbehandlungen empfohlen werden. Einige Paare können sich auch aus anderen Gründen für eine PGS entscheiden, wie oben erläutert.

Während der Embryo im IVF-Labor heranwächst, werden einem Embryo eine oder mehrere Zellen entnommen und zur genetischen Untersuchung geschickt.

Die Prüfung kann in verschiedenen Stadien mit unterschiedlichen Techniken durchgeführt werden. Zu den Techniken gehören die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), die Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) und die vergleichende genomische Hybridisierung (CGH).

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine Labortechnik zum Nachweis und Lokalisieren einer spezifischen DNA-Sequenz auf einem Chromosom.

Die FISH-Technologie kann zur Entdeckung häufiger Anomalien wie in den Chromosomen 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X und Y von 23 Chromosomen verwendet werden.

Die FISH-Technik ist auch eine der Methoden, die bei der Geschlechtsbestimmung verwendet werden.

Next Generation Sequencing (NGS) ist eine neuere Technologie, die seit etwa 2015 zunehmend zum Testen von IVF-Embryonen eingesetzt wird. NGS scheint im Vergleich zu aCGH besser in der Lage zu sein, kleinere segmentale Veränderungen zu erkennen. Es ist auch besser in der Lage, partielle Aneuploidie und kleine unausgeglichene Translokationen zu erkennen. Mosaicism wird wahrscheinlich eher mit Next-Generation Sequencing entdeckt.

Die vergleichende genomische Hybridisierung (oft als CGH oder aCGH bezeichnet) ist eine Microarray-Technologie, die ein umfassendes Gen-Screening vor dem Embryotransfer ermöglicht.

Beim Microarray-CGH wird die tatsächliche DNA im Embryo mit einer bekannten normalen DNA-Probe verglichen, wobei Tausende von spezifischen genetischen Markern verwendet werden.

Es ist möglich, das gesamte Genom mit einer Reihe von CGH (CGH)-Methoden zu screenen, um Ungleichgewichte bei chromosomalen Erkrankungen zu bestimmen.A stellt sicher, dass alle Chromosomen (23 Chromosomen) untersucht und der gesündeste Embryo für den Embryotransfer ausgewählt wird.