Test génétique

Test génétique

Test Génétique

Les tests génétiques recherchent des changements, parfois appelés mutations ou variantes, dans l’ADN. Les tests génétiques sont utiles dans de nombreux domaines de la médecine et peuvent modifier les soins médicaux qu’une personne ou un membre de sa famille reçoit.

Les malformations congénitales, qui surviennent dans près d’une grossesse sur 20, varient en gravité, allant d’anomalies anatomiques mineures à des troubles génétiques étendus ou à un retard mental. Certains couples ont un risque supérieur à la moyenne d’avoir un enfant avec une anomalie congénitale. Le dépistage génétique fait référence à l’utilisation de tests spécifiques pour déterminer quels membres d’une population courent un risque accru de contracter une maladie héréditaire. Le dépistage génétique peut aider à identifier les couples qui présentent un risque accru de troubles génétiques liés à l’âge ou familiaux et de malformations congénitales.

Les tests génétiques sont une procédure importante à considérer avant le traitement de FIV.

Cependant, aucun test unique ne peut prédire avec précision le risque de toutes les malformations chez un enfant, et de nombreuses malformations congénitales, telles que celles liées à des expositions environnementales et toxiques et celles qui sont aléatoires et inexpliquées, ne sont pas génétiquement fondées et peuvent ne pas être détectées avec dépistage génétique.

Raisons des tests génétiques
  • Pour savoir si vous souffrez d'une maladie génétique présente dans votre famille avant d'avoir des symptômes
  • Pour en savoir plus sur la possibilité qu'une grossesse actuelle ou future ait une maladie génétique
  • Pour diagnostiquer une maladie génétique si vous ou votre enfant présentez des symptômes

Qu'est-ce que le test génétique préimplantatoire (PGT) ?

Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une technique dans laquelle une ou plusieurs cellules sont prélevées sur un ovule ou un embryon (œuf fécondé) pour être testées afin d’obtenir des informations sur la constitution génétique de l’embryon. Elle est réalisée en laboratoire et utilisée conjointement avec la fécondation in vitro (FIV).

PGT est divisé en deux catégories :

  1. Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)
  2. Diagnostic Génétique Préimplantatoire (PGD)

Cependant, les principales sociétés médicales axées sur la santé reproductive (y compris ASRM – Société américaine de médecine de la reproduction et ESHRE – Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie) se sont réunies et, fin 2018, de nouveaux noms ont été publiés pour le PGS et le PGD afin d’être plus précis représenter et normaliser la terminologie pour les experts en fertilité du monde entier.

Source: https://www.coopergenomics.com/ (Date : 2018)

Nom Actuel Nouveau Nom
PGS (préimplantation Dépistage génétique) PGT-A  Test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies
PGD (diagnostic génétique préimplantatoire) pour une maladie monogénique PGT-M (test génétique préimplantatoire pour le défaut monogénique/monogénique)
PGD (diagnostic génétique préimplantatoire) pour le réarrangement chromosomique PGT-SR (test génétique préimplantatoire) pour le réarrangement structurel chromosomique
Pourquoi effectuer un test génétique préimplantatoire (PGT) ?

Avec PGT, les embryons peuvent être testés pour la mutation génétique avant d’être transférés dans l’utérus. Les patients atteints de nombreuses maladies familiales héréditaires peuvent faire tester leurs embryons pour déterminer leur constitution génétique. Si les parents ont des mutations génétiques connues pour une maladie génétique particulière, un test génétique préimplantatoire, PGT, peut être envisagé. (Patients ayant des antécédents de troubles monogéniques comme Fibrose kystique ou anémie falciforme et les patients ayant des antécédents de troubles liés au sexe (comme la dystrophie musculaire de Duchenne et le syndrome de l’X fragile).

La PGT permet aux couples ou aux individus qui ont ou qui sont porteurs de troubles héréditaires graves de diminuer le risque de transmettre le trouble à leur enfant.

En outre, il est recommandé d’appliquer un test génétique pour les couples de plus de 35 ans qui ont un risque plus élevé d’avoir des troubles génétiques.

Quels sont les différents types de tests génétiques préimplantatoires (PGT) ?
  • Dépistage génétique préimplantatoire du nombre anormal de chromosomes (PGT-A)
  • Tests génétiques préimplantatoires pour les troubles monogéniques ou les anomalies monogéniques (PGT-M)
  • Test génétique préimplantatoire réarrangement structurel chromosomique (PGT-SR) pour les mésarrangements chromosomiques connus tels que l'inversion et la translocation.
  • Test génétique préimplantatoire réarrangement structurel chromosomique (PGT-SR) pour les mésarrangements chromosomiques connus tels que l'inversion et la translocation.
PGS (rebaptisé PGT-A)
1 PGT-A 5 chromosomes (13, 16, 18, 21, 22 ou 13, 18, 21, X, Y)
2 PGT-A 7 chromosomes (13, 16, 18, 21, 22, X, Y)
3 PGT-A 9 chromosomes (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)
4 PGT-A Anomalies chromosomiques structurales
5 PGT-A Anomalies des chromosomes X (désordre liés au sexe)
PGT – M (monogène)

PGT-M analyse les mutations génétiques spécifiques que l’un (ou les deux) des parents est connu pour porter. Des antécédents familiaux de troubles génétiques chez l’un ou les deux parents peuvent augmenter la possibilité qu’un enfant naisse avec une mutation génétique.

PGT-M vérifie les troubles courants, y compris la maladie de Huntington et la maladie d’Alzheimer à début précoce ; la drépanocytose, la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs, pour les gènes de prédisposition au cancer, comme les mutations BRCA ; et pour les affections non mortelles mais potentiellement graves qui sont apparentes à la naissance, telles que l’hypoplasie cutanée focale. Ces troubles courants peuvent varier selon les régions.

PGT-SR (Réaménagements Structurels)

Le PGT-SR est utilisé pour détecter les réarrangements chromosomiques déséquilibrés. Les patients qui ont un réarrangement structurel connu sont plus à risque de produire des embryons qui n’ont pas la bonne quantité de matériel chromosomique. Les embryons affectés sont moins susceptibles d’aboutir à une naissance vivante. Les patients avec ces problèmes ont souvent des fausses couches à répétition.

Qui devrait avoir un PGD ou un PGS ?

Le PGD s’adresse à une personne atteinte ou porteuse d’une maladie génétique connue. Le PGD est également utilisé pour déterminer le sexe lorsqu’il existe un risque de troubles héréditaires pouvant être transmis à un sexe spécifique et pour équilibrer la famille avec le sexe souhaité.

Le PGS peut être recommandé pour une personne ayant des fausses couches à répétition, une personne âgée de plus de 35 ans ou dont les ovaires ne fonctionnent pas aussi bien que prévu, ou une personne ayant subi plusieurs échecs de traitements de fertilité. Certains couples peuvent également choisir de faire PGS pour d’autres raisons, comme expliqué ci-dessus.

Comment les tests génétiques sont-ils effectués avec différentes techniques ?

Une ou plusieurs cellules sont prélevées sur un embryon et envoyées pour des tests génétiques pendant que l’embryon se développe dans le laboratoire de FIV.

Les tests peuvent être effectués à différentes étapes en utilisant différentes techniques. Les techniques comprennent l’hybridation in situ par fluorescence (FISH), le séquençage de nouvelle génération (NGS), l’hybridation génomique comparative (CGH).

Hybridation in situ par fluorescence (FISH)

L’hybridation in situ par fluorescence (FISH) est une technique de laboratoire permettant de détecter et de localiser une séquence d’ADN spécifique sur un chromosome.

La technologie FISH peut être utilisée pour découvrir des anomalies communes sur ces chromosomes 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y sur 23 chromosomes.

La technique FISH est également l’une des méthodes utilisées dans la détermination du sexe.

Séquençage de nouvelle génération (NGS)

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est une technologie plus récente qui est de plus en plus utilisée pour tester les embryons de FIV depuis environ 2015. Le NGS semble mieux détecter les changements segmentaires plus petits que l’aCGH. Il est également plus efficace pour détecter les aneuploïdies partielles et les petites translocations déséquilibrées. Le mosaïcisme est probablement plus susceptible d’être découvert à l’aide du séquençage de nouvelle génération.

Hybridation génomique comparative sur réseau (aCGH)

L’hybridation génomique comparative (souvent appelée CGH ou aCGH) est une technologie de puce à ADN qui permet un dépistage génétique complet avant le transfert d’embryon.

Avec le microarray CGH, l’ADN réel de l’embryon est comparé à un échantillon d’ADN normal connu utilisant des milliers de marqueurs génétiques spécifiques.

Il est possible de cribler le génome entier avec une série de méthodes CGH (aCGH) pour déterminer les maladies et les déséquilibres chromosomiques.

L’aCGH garantit que tous les chromosomes (23 chromosomes) sont examinés et que l’embryon le plus sain est sélectionné pour le transfert d’embryons.

Les tests génétiques les plus couramment appliqués dans notre hôpital sont les suivants :
PGT-A; 5 chromosomes (13, 16, 18, 21, 22 ou 13, 18, 21, X, Y) 2000 EUR
PGT-A; 7 chromosomes (13, 16, 18, 21, 22, X, Y) 2500 EUR
PGT-A; 9 chromosomes (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) 2750 EUR
PGT-A; Anomalies chromosomiques structurelles Veuillez nous consulter pour le détail des prix
PGT-A; Anomalies des chromosomes X (troubles liés au sexe) Veuillez nous consulter pour le détail des prix
PGT-M; Gène unique* 4000 EUR
NGS 400 EUR par embryon
ACGH selon la demande

*Dans notre hôpital, nous appliquons des tests monogéniques pour les troubles génétiques connus et les troubles génétiques rarement connus.