Genetik Test

PGT ile embriyolar rahme transfer edilmeden önce genetik mutasyon için test edilebilmekte ve kromozomal olarak normal yani sağlıklı olan embriyo seçilebilmektedir. Bu nedenle PGT, tüp bebek başarı şansını artırmakta ve sağlıklı bebek sahibi olma ihtimalini yükseltmektedir.

PGT  uygulanabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Test – Anöploidi taraması (PGT-A); embriyoda sayısal ve yapısal kromozomal anomalileri (anöploidi) tespit etmek için kullanılmaktadır.

PGT-A, embriyoların doğru miktarda genetik materyale sahip olup olmadığını değerlendirmek için tasarlanmıştır. Genetik materyal, kromozom adı verilen yapıların içinde bulunur ve kromozomlar eksik veya fazla olduğunda, uygunsuz gelişim ve işlevlere yol açabilir. Anöploidi embriyolar olarak bilinen yanlış miktarda genetik materyale sahip embriyolar genellikle düşükle sonuçlanır veya genetik bozukluğu olan bir çocuğun doğumuna yol açar. Bu nedenle PGT-A’nın en büyük avantajı, başarılı ve sağlıklı bir hamilelikle sonuçlanma olasılığı daha yüksek olan embriyoları tespit etmektir.

PGT-A testi, Down sendromu, Klinifelter sendromu ve Turner Sendromu gibi hastalıkları tespit etmekte kullanılan bir testtir.

Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin aile geçmişindeki genetik bozukluklar, bir çocuğun genetik mutasyonla doğma olasılığını artırabilir. PGT-M (Monogenik Bozukluklar veya Tek Gen Hastalıkları için Preimplantasyon Genetik Testi), ebeveynlerden birinin (veya her ikisinin) taşıdığı bilinen spesifik gen mutasyonlarını analiz eder.

PGT-M, Huntington hastalığı ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı dahil yaygın bozuklukları ; orak hücre anemisi, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, BRCA mutasyonları gibi kansere yatkınlık genleri ve fokal dermal hipoplazi gibi durumları araştırır. Bu yaygın bozukluklar bölgelere göre değişebilir.

PGT-SR (Kromozomal Yapısal Yeniden Düzenlemeler için Preimplantasyon Genetik Testi); dengesiz kromozom yeniden düzenlemelerini tespit etmek için kullanılır. Bilinen bir yapısal yeniden düzenlemeye sahip hastaların, doğru miktarda kromozomal materyale sahip olmayan embriyolar üretme riski daha yüksektir. Etkilenen embriyoların canlı doğumla sonuçlanma olasılığı daha düşüktür. Bu sorunları olan hastalar sıklıkla tekrarlayan düşükler yaşarlar.

Genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olunmak istenen embriyodan laboratuvar ortamında biyopsi yapılarak bir veya daha fazla hücre grubu alınır ve alınan bu hücre grubuna genetik test uygulanır.

Genetik test, farklı teknikler kullanılarak farklı aşamalarda yapılabilir. Teknikler, Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH), Yeni Nesil Dizilemeyi (NGS), Komparatif Genomik Hibridizasyon (CGH) içerir.

Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH), bir kromozom üzerinde belirli bir DNA dizisini tespit etmek ve yerleştirmek için kullanılan bir laboratuvar tekniğidir.

FISH teknolojisi, 23 kromozomdan 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y gibi kromozomlardaki yaygın anormallikleri keşfetmek için kullanılabilir.

FISH tekniği aynı zamanda cinsiyet belirlemede kullanılan yöntemlerden biridir.

Yeni Nesil Dizileme (NGS), yaklaşık 2015’ten beri tüp bebek uygulamalarında embriyoları test etmek için giderek daha fazla kullanılan daha yeni bir teknolojidir. NGS, aCGH’ye kıyasla daha küçük segmental değişiklikleri tespit etmede daha iyi görünmektedir. Kısmi anöploidi ve küçük dengesiz translokasyonları tespit etmede de daha iyidir. Mozaikliğin Yeni Nesil Dizileme kullanılarak keşfedilmesi muhtemelen daha olasıdır.

Array Komperatif Genomik Hibridizasyon yani aCGH, embriyoların transfer edilmeden önce kapsamlı gen taramasının gerçekleştirilmesi, böylece uygun embriyoların seçilmesi için başvurulan bir teknolojidir.

Mikrodizi CGH ile embriyodaki gerçek DNA, binlerce spesifik genetik belirteç kullanılarak bilinen bir normal DNA örneğiyle karşılaştırılır.

aCGH yöntemi ile kromozomal hastalıkların ve dengesizliklerin tespiti için tüm genomun hızlıca taranması mümkün hale gelmiştir.

aCGH yöntemi sayesinde tüm kromozomlar (23 kromozom) incelenmekte ve transfer için en sağlıklı embriyonun seçilmesi sağlanmaktadır.