Tüp Bebek Tedavisinde Preimplantasyon Genetik Test (PGT)

genetic-testing

Tüp Bebek Tedavisinde Preimplantasyon Genetik Test (PGT)

Tüp bebek tedavileri ile sağlıklı canlı doğum elde etmek için transfer edilmesi gereken en doğru embriyonun seçimi, yardımcı üreme tekniklerinin en önemli basamaklarından birini oluşturur. Özellikle blastokist dönemine ulaşan embriyoların transferlerinin sağlanması ve transfer edilecek embriyoların seçim kriterlerinin iyileştirilmesiyle daha yüksek oranlarda sağlıklı canlı doğum elde etmek mümkün hale gelmiştir. Embriyo seçiminde bir diğer önemli yöntem olan Preimplantasyon Genetik Testlerin (PGT) kullanımı ile sağlıklı kromozom yapısına sahip embriyoların belirlenmesi ve implantasyon ihtimali olmayan veya düşüğe neden olabilecek embriyoların gereksiz yere transfer edilmesinin önüne geçilebilmesi sağlanmıştır.

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Test (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyonun (döllenmiş yumurta) genetik yapısı hakkında bilgi sahibi olmak için biyopsi yapılarak embriyodan alınan bir veya daha fazla hücre grubuna genetik test yapılmasıdır.

PGT, doğurganlık tıbbında, daha sık kullanılan preimplantasyon genetik tanı (PGD) ve preimplantasyon genetik tarama (PGS) terimlerinin yerine geçen ve bu taramalarla aynı işlevleri yerine getiren yeni bir terimdir.

Preimplantasyon genetik testleri 3 ana gruba ayrılır.

  • PGT-A (Anöploidi-Anormal Kromozom Sayısı için Preimplantasyon Genetik Testi): Anöploidi taraması (PGT-A); embriyoda sayısal ve yapısal kromozomal anomalileri (anöploidi) tespit etmek için kullanılmaktadır. Anöploidi, trizomi 21 veya Down sendromu gibi durumlara neden olabilir ve doğum kusurlarının veya düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir.
  • PGT-M (Monogenik Bozukluklar veya Tek Gen Hastalıkları için Preimplantasyon Genetik Testi): PGT-M, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin taşıdığı bilinen spesifik gen mutasyonlarını analiz eder. PGT-M, Huntington hastalığı ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı dahil yaygın bozuklukları ; orak hücre anemisi, kistik fibroz, kas distrofisi, Huntington hastalığı, Fragile-X sendromu, Tay-Sachs hastalığı, BRCA mutasyonları gibi kansere yatkınlık genleri ve fokal dermal hipoplazi gibi tek bir genetik (monojenik) kusur veya mutasyonu araştırır.
  • PGT-SR (Kromozomal Yapısal Yeniden Düzenlemeler için Preimplantasyon Genetik Testi): PGT-SR, dengesiz kromozom yeniden düzenlemelerini tespit etmek için kullanılır. Bilinen bir yapısal yeniden düzenlemeye sahip hastaların, doğru miktarda kromozomal materyale sahip olmayan embriyolar üretme riski daha yüksektir. Etkilenen embriyoların canlı doğumla sonuçlanma olasılığı daha düşüktür. Bu sorunları olan hastalar sıklıkla tekrarlayan düşükler yaşarlar.

Preimplantasyon Genetik Test (PGT) hangi durumlarda düşünülmelidir?

Preimplantasyon genetik tarama ile embriyolar rahime transfer edilmeden önce genetik mutasyon için test edilebilmekte ve kromozomal olarak normal yani sağlıklı olan embriyo seçilebilmektedir. Bu nedenle PGT, tüp bebek başarı şansını artırmakta ve sağlıklı bebek sahibi olma ihtimalini yükseltmektedir.

Tüp bebek işlemlerinde kadının yaşı ilerledikçe embriyolarda sayısal ve yapısal kromozomal anormallikler (anöploidi) görülme ihtimali de artmaktadır.

35 yaş ve altındaki kadınların tüp bebek tedavilerinde blastosist evresine ulaşan embriyolarda kromozomların normal olma oranı yüzde 50’lerde iken, bu rakam 38-40 yaş aralığında yüzde 30, 40 yaş ve üzerinde ise yüzde 10’a kadar düşebilmektedir. Preimplantasyon genetik test,

  • 35 yaş ve üstünde tüp bebek uygulaması yapılacak kadınlar başta olmak üzere, isteğe bağlı olarak her yaş grubunda
  • Daha önce tekrarlayan düşükler ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında
  • Nedeni açıklanamayan infertilite durumlarında
  • Kromozom hastalık saptanmış gebelik ve çocuk öykülerinde
  • Eşlerden herhangi biri veya ikisinde sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıyıcılığında
  • Eşlerden birinde veya ikisinde kalıtsal tek gen hastalığı (Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, DMD, HLA, Kistik fibrozis, SMA gibi ) bulunması ya da taşıyıcı olması durumunda
  • X kromozomunda bulunan genlerle meydana gelen hastalıkların taşıyıcısı olunması halinde uygulanabilir.

Özellikle X kromozomunda bulunan genlerle meydana gelen hastalıklar (Duchenne Muskular Distrofi, Frajil X, Hemofili gibi) taşıyıcı ve hastalık belirtisi taşımayan anneden erkek çocuklarına aktarılır ve erkek çocuklarda sadece bir tane X kromozomu olduğu için bu çocuklar hastalık belirtilerini gösterirler.

Preimplantasyon genetik test ile cinsiyet seçimi işlemi, doğacak çocuklarda X’e bağlı genetik bozuklukların oluşma riskini önlemek için kız veya etkilenmemiş (sağlıklı) erkek embriyolarını seçilmesine olanak tanır.

Embriyoların cinsiyeti, embriyo oluşturulduktan sonraki 3. veya 5. günde embriyodan birkaç hücre alınarak preimplantasyon genetik test (PGT) uygulanması yoluyla belirlenir.

Embriyo transferi işleminde testlerin ardından sadece sağlıklı embriyolar kadının rahmine yerleştirilir.

Adım Adım Preimplantasyon Genetik Test ile Tüp Bebek Tedavisi

1- Hazırlık Aşaması

Tedavi programı, doğurganlık durumunuzun ve size özel bir tedavi protokolün hazırlanması için doğurganlık uzmanımız tarafından en son kan testlerinizin ve sağlık raporlarınızın incelemesi ile başlar.

2- Yumurtalıkların Uyarılması (Stimülasyon)
  • Doktorumuz testlerinizin ve sağlık raporlarınızın incelemesinin ardından ilaç protokolünüzü hazırlar.
  • İlaç protokolünüz adetinizin 2. gününden itibaren başlar ve yaklaşık 10-14 gün devam eder. Bu süreçte, belirli günlerde yapılan vajinal ultrason muayeneleri ile yumurtalıkların gelişimi gözlemlenir. Gerektiği takdirde doktorunuz ilaç dozlarını değiştirecektir.
  • Yumurtalıklar yeterince olgunlaştığında (yeterli boyuta ulaştığında) stimülasyon aşaması sona erer ve yumurtaları serbest bırakmaya yardımcı olacak çatlatma iğnesi yapılır. İdeal olarak bu iğneden 36 saat sonra yumurta toplama işlemi yapılır.
3- Yumurta Toplama İşlemi (OPU- Oocyte Pick Up)
  • Yumurta toplama (OPU) hastanemizde sedasyon (anestezi) kullanılarak yapılan yaklaşık 15-20 dakika süren bir işlemdir.
  • Ultrason eşliğinde, özel bir iğne yardımı ile aspire edilerek yumurtaların toplanması işlemi yapılır.
  • Yumurta toplama işlemi sonrasında toplanan yumurtaların sayısı ve kalitesi hakkında tarafınıza bilgi verilir.
4- Fertilizasyon (Embriyo Oluşturulması)

Yumurta toplama günü, toplanan yumurtalar seçilen partnerinizin spermi ile döllenir. Hastanemizde dölleme işlemi uygun laboratuvar şartları altında mikroskop altında mikroenjeksiyon (ICSI) ile gerçekleştirilir.

5- İmplantasyon Öncesi Genetik Test (PGT)

Döllenme işleminin akabinde oluşan embriyolar beş gün boyunca laboratuvarda belirli bir kültür ortamında tutulur. Embriyo oluşumunun ardından 3. veya 5. günde her embriyodan biyopsi alınarak preimplantasyon genetik testi yapılır.

Preimplantasyon genetik test farklı tekniklerle uygulanabilmektedir.

Hastanemizde FISH tekniği ile preimplantasyon genetik test, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 numaralı kromozomlarda sık görülen anormalliklerin tespitinde kullanılmaktadır. FISH tekniği aynı zamanda cinsiyet belirlemede (X, Y kromozomları) kullanılan yöntemlerden biridir.

NGS (Next Generation Sequencing), yeni nesil dizileme olarak da adlandırılan yöntem genel anlamda kromozom taramasında kullanılan bir teknoloji olarak tüp bebek tedavisinde Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT) yöntemleri içinde yer almaya başlayan en yeni ve en kapsamlı kromozom tarama testidir. NGS yöntemi, embriyoların tüm (23 çift) kromozomlarının aynı anda analiz edilebilmesi nedeniyle FISH tekniğine göre daha kapsamlı bir kromozom analiz yöntemi olup, kromozomal (yapısal veya sayısal) anormalliklerin erken tespitine olanak sağlar. NGS yöntemiyle preimplantasyon genetik test, gelişimin 5. günü olan erken blastosist aşamasındaki embriyolardan alınan hücreler (biyopsi) üzerinde yapılır. NGS tekniği ile 46 kromozomun tamamı taranmaktadır, dolayısıyla embriyoların cinsiyetinin belirlenmesi de mümkündür.

6- Embriyo Transferi

Embriyo gelişiminin takip edilmesinin ardından en kaliteli ve sağlıklı embriyolar seçilerek uygun olan günde rahim içerisine transfer edilir. Transfer edilecek embriyo sayısına, yaşınız, genel sağlığınız, daha önceki tüp bebek denemeleriniz ve embriyoların kalitesi göz önünde bulundurularak doktorumuz tarafından sizinle görüşülerek karar verilir. (Birden fazla embriyo transfer edildiği durumlarda çoğul gebelik olasılığı artar)

7- Gebelik Testi

Embriyo transfer tarihinden 12 gün sonra gebelik kan testi (Beta-HCG) yaptırılır.

8- Embriyoların Dondurulması

Bir veya iki embriyo rahme transfer edildikten sonra kalan embriyolar, embriyo transferinin yapıldığı gün, ileride kullanılmak üzere dondurulur.

 

Preimplantasyon Genetik Test ile Tüp Bebek Tedavisi Hakkında Sık Sorulan Sorular

Neden Preimplantasyon Genetik Test (PGT) düşünülmelidir?

Preimplantasyon genetik test (PGT) embriyolardaki herhangi bir kromozomal anormalliğin belirlenmesine yardımcı olur ve seçilen sağlıklı embryoların transfer edilmesi sebebiyle düşük yapma riskini azaltırken başarılı bir hamilelik şansını artırabilir.

Sağlık nedenlerinden dolayı (x’e bağlı genetik hastalıkların varlığında) çocuğunun cinsiyetini seçmek isteyen hastalar, tüp bebek tedavisinde genetik test yaptırmayı düşünebilirler.

Preimplantasyon Genetik Test ile embriyolarda doğru cinsiyeti belirleme şansı nedir?

Cinsiyet babadan gelen sperme göre belirlenir. Bebekteki cinsiyet kromozomundaki ikinci kromozomun X veya Y olması spermden gelen kromozoma bağlıdır. Bebeğe anneden sadece X kromozomu gelirken babadan da X kromozomu gelirse bebek kız, Y kromozomu gelirse erkek olur.

Tüp bebek tedavisi sürecinde PGT-A (FISH veya NGS yöntemiyle) yoluyla embriyonun cinsiyetini belirleyebilir. Preimplantasyon genetik testiyle cinsiyet belirlemede doğruluk payı neredeyse %100’dür.

Kadının yaşı, yumurta miktarı ve sperm kalitesine bağlı faktörler nedeniyle her hasta istenilen cinsiyette sağlıklı embriyo üretemeyebilir. Yani preimplantasyon genetik testi yapıldıktan sonra istenilen cinsiyette sağlıklı embriyoya ulaşılması garanti edilememektedir.

Trofektoderm biyopsisi embriyoya zarar verir mi?

Günümüzde biyopsi işlemi için son derece gelişmiş teknikler uygulanmaktadır. Ayrıca biyopsi nedeniyle embriyonun dış katmanından birkaç hücre alınması embriyonun ileri gelişmesini etkilememektedir. Sonuçlar biyopsi işlemi sonrası embriyonun canlılığını devam ettirme oranının % 100’e yakın olduğunu göstermektedir. Trofektoderm biyopsi işleminin embriyoda anormalliklere neden olabildiği konusunda herhangi bir kanıt yoktur. Mevcut veriler, IVF ve PGT bebekleri arasında konjenital doğum kusurları açısından anlamlı bir fark olmadığını göstermektedir.

Genetik tanı amacıyla yapılan PGT işlemi embriyoda hangi dönemde biyopsi yapıldığına göre zararlı veya zararsız olabilir. Eğer PGT işlemi embriyo gelişiminin 3. gününde yapılırsa henüz bölünme dönemindeki bir embriyo bu işlemden zarar görebilir ve bu embriyoların tutunma şansı %30 oranında azalabilir.

3. günde 6-8 hücre (blastomer) içeren embriyoyu oluşturan hücrelerden yalnızca 1-2 hücre alınarak biyopsi yapılırken, 5. Günde biyopsi, embriyonun bebeği oluşturan hücrelerinden değil trofektoderm dokusundan (çocuğun eşi-plasentayı yapan kısım) alınan hücrelerle yapılır. Böylece bebeği oluşturacak hücrelere hiç zarar verilmez. 5. günde blastosist gelişimi gösteren embriyonun trofektoderm hücrelerinden 5-6 hücre alınarak inceleme yapılır. Son yıllarda tercih edilen bu işlem bir defada daha fazla sayıda hücre ile çalışma olanağı vermesi nedeniyle daha güvenilir sonuçlar elde edilebilmekte ve teşhisteki doğruluğun artmasına bağlı olarak gebelik oranlarının arttırılmasını sağlamaktadır.

Kıbrıs Tüp Bebek Hastanesinde Preimplantasyon Genetik Test ile Tüp Bebek Tedavisi Başarı Oranı Nedir?

Başarı oranları her yıl kadının yaşı, daha önceki hamilelik, düşük ve varsa tüp bebek öyküsü, rahim ve genel sağlık durumu, embriyonun kalitesi, genel yaşam tarzı vb. birçok faktöre bağlı olarak değişiklik gösterebilmektedir.

Preimplantasyon genetik taramanın yapıldığı tüp bebek tedavilerinin başarı oranları, doğru sayı ve dizilimde kromozom yapısına sahip sağlıklı embriyoların belirlenmesine ve transfer edilmesine olanak sağlaması nedeniyle normal tüp bebek tedavisine göre daha yüksektir.

Hastanemizde 2022 yılında uygulanmış olan sperm donasyonu ile tüp bebek tedavi başarı oranlarımız hakkında daha fazla bilgiyi https://cyprusivfhospital.com/tr/basari-oranlari/ sayfasında bulabilirsiniz.

İlk embriyo transferi başarısız olursa bir sonraki adım nedir?

Öncelikle tüp bebek uzmanımız tarafından durum değerlendirilir ve gerekli görülmesi halinde tedavi protokolleri revize edilerek, çiftelere ait donmuş embriyolar (mevcut ise) sonraki embriyo transfer denemelerinde kullanılabilir. Süreç hakkında doktorunuz size gerekli bilgilendirmeleri yapacaktır.

Kıbrıs Tüp Bebek Hastanesinde Preimplantasyon Genetik Test ile Tüp Bebek Tedavisinin Fiyatı Nedir?

Fiyatlar hakkında detaylı bilgi için lütfen https://cyprusivfhospital.com/tr/ucretler/ sayfamızı ziyaret edin ve iletişim formunu doldurarak bize bir mesaj bırakın.

Hi, How Can We Help You?