الاختبارات الجينية

يبحث الاختبار الجيني عن التغييرات ، التي تسمى أحيانًا الطفرات أو المتغيرات ، في الحمض النووي. يعد الاختبار الجيني مفيدًا في العديد من مجالات الطب ويمكن أن يغير الرعاية الطبية التي يتلقاها الشخص أو أحد أفراد أسرته.
وتتراوح شدة العيوب الخلقية ، التي تحدث في حالة حمل واحدة من كل 20 حالة حمل ، من تشوهات تشريحية طفيفة إلى اضطرابات وراثية واسعة النطاق أو تخلف عقلي. يتعرض بعض الأزواج لخطر أكبر من المتوسط لإنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. يشير الفحص الجيني إلى استخدام اختبارات محددة لتحديد أفراد المجتمع المعرضين لخطر متزايد للإصابة بحالة وراثية. الاختبار الجيني ، على النقيض من ذلك ، هو استخدام اختبارات محددة لوصف الحالة الجينية للفرد المشتبه في تعرضه لخطر متزايد للإصابة بمرض وراثي. قد يساعد الفحص الجيني في تحديد الأزواج الذين لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بالاضطرابات الوراثية والعائلية المرتبطة بالعمر والعيوب الخلقية.
يعد الاختبار الجيني إجراءً مهمًا يجب مراعاته قبل علاج أطفال الأنابيب.
ومع ذلك ، لا يوجد اختبار واحد يمكنه التنبؤ بدقة بمخاطر جميع العيوب لدى الطفل ، والعديد من العيوب الخلقية ، مثل تلك المتعلقة بالتعرضات البيئية والسمية وتلك التي تكون عشوائية وغير مفسرة ، لا تستند إلى الجينات وقد لا يتم اكتشافها باستخدام الفحص الجيني.

ما هو الاختبار الجيني قبل الزرع؟

الاختبار الجيني السابق للانغراس هو تقنية يتم فيها أخذ خلية واحدة أو أكثر من بويضة أو جنين (بويضة مخصبة) لاختبارها للحصول على معلومات حول التركيب الجيني للجنين. يتم إجراؤه في المختبر ويتم استخدامه جنبًا إلى جنب مع الإخصاب في المختبر.

ينقسم الاختبار الجيني قبل الزرع إلى فئتين:

الفحص الجيني قبل الزرع

 التشخيص الجيني قبل الزرع

ومع ذلك، فقد اجتمعت الجمعيات الطبية الرائدة التي تركز على الصحة الإنجابية (بما في ذلك الجمعية الأمريكية للطب التناسلي والجمعية الأوروبية للتكاثر البشري وعلم الأجنة) وبحلول نهاية عام 2018 تم نشر أسماء جديدة للتشخيص الجيني قبل الزرع والتشخيص الجيني قبل الزرع لمزيد من الدقة تمثيل وتوحيد المصطلحات لخبراء الخصوبة في جميع أنحاء العالم.

لماذا يجب إجراء الاختبار الجيني قبل الزرع؟

من خلال الاختبار الجيني قبل الزرع ، يمكن اختبار الأجنة بحثًا عن طفرة جينية قبل نقلها إلى الرحم.

يمكن للمرضى الذين يعانون من العديد من الأمراض الأسرية الموروثة اختبار أجنةهم لتحديد تركيبتهم الجينية. إذا كان الآباء يعرفون طفرات جينية لمرض وراثي معين ، فيمكن اعتبار الاختبار الجيني السابق للانغراس ، والاختبار الجيني السابق للانغراس. (المرضى الذين لديهم تاريخ من اضطرابات الجين المفرد (مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي) والمرضى الذين لديهم تاريخ من الاضطرابات المرتبطة بالجنس (مثل الحثل العضلي دوشين ومتلازمة.X الهشة).

يتيح الاختبار الجيني السابق للانغراس للأزواج أو الأفراد الذين يعانون أو يعانون من اضطرابات وراثية خطيرة تقليل مخاطر نقل الاضطراب إلى أطفالهم.

علاوة على ذلك ، يوصى بإجراء اختبار جيني للأزواج الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا والذين لديهم مخاطر أكبر للإصابة باضطرابات وراثية.

ما هي الأنواع المختلفة للاختبار الجيني قبل الزرع؟

الفحص الجيني قبل الزرع لعدد الكروموسوم غير الطبيعي

الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين أو عيوب الجين الفردي

الاختبار الجيني السابق للزرع إعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات من أجل الترتيبات الخاطئة للكروموسومات المعروفة مثل الانقلاب والانتقال.

الفحص الجيني قبل الزرع

فحوصات الفحص الجيني قبل الزرع للكروموسومات الزائدة أو المفقودة والتي تسمى اختلال الصيغة الصبغية ، وبالتالي ؛ تمت إعادة تسميته باسم الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية.

تم تصميم الاختبار الجيني السابق للانغراس للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية لتقييم ما إذا كانت الأجنة تحتوي على الكمية الصحيحة من المادة الوراثية. توجد المادة الجينية داخل هياكل تسمى الكروموسومات ، وعندما تكون الكروموسومات مفقودة أو زائدة ، يمكن أن تؤدي إلى تطور وعمل غير صحيح. عادةً ما تفشل الأجنة التي تحتوي على كمية غير صحيحة من المادة الوراثية ، والمعروفة باسم أجنة اختلال الصيغة الصبغية ، في النقل ، مما يؤدي إلى الإجهاض أو يؤدي إلى ولادة طفل مصاب باضطراب وراثي. لذلك ، فإن أكبر ميزة للاختبار الجيني السابق للانغراس للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية هي تحديد الأجنة ذات الاحتمالية الأكبر التي تؤدي إلى حمل ناجح وصحي.

يمكن للاختبار الجيني قبل الزرع لاختبار اختلال الصيغة الصبغية اكتشاف حالات مثل متلازمة داون – وهو كروموسوم إضافي رقم 21

بحلول الوقت الذي تبلغ فيه المرأة 35 عامًا ، يُتوقع أن يكون نصف أجنةها مصابًا باختلال الصيغة الصبغية. في سن الأربعين ، تزداد هذه النسبة إلى حوالي 80٪.

المصدر:

www.reproductivefacts.org

تسلسل الجيل التالي: حسب الطلب

التهجين الجيني المقارن القائم على ميكروأري: حسب الطلب

في مستشفانا، نقوم بإجراء اختبارات جينية فردية لكل من الاضطرابات الوراثية المعروفة والاضطرابات الوراثية المعروفة نادرًا*

الاختبار الجيني السابق للانغراس للاضطرابات أحادية الجين أو عيوب الجين الواحد

الاختبارات الجينية السابقة للانغراس للاضطرابات أحادية الجين أو تحليلات عيوب الجين الفردي لطفرات جينية معينة من المعروف أن أحد الوالدين (أو كليهما) يحملهما. يمكن للخلفية العائلية للاضطرابات الوراثية في أحد الوالدين أو كليهما أن تزيد من احتمالية ولادة الطفل بطفرة جينية.

الاختبارات الجينية السابقة للانغراس للاضطرابات أحادية الجين أو عيوب الجين الفردي تتحقق من الاضطرابات الشائعة بما في ذلك مرض هنتنغتون ومرض الزهايمر المبكر ؛ فقر الدم المنجلي ، والتليف الكيسي ، وداء تاي ساكس ، وجينات الاستعداد للسرطان ، وللحالات غير المميتة ولكنها خطيرة التي تظهر عند الولادة ، مثل نقص تنسج الجلد البؤري. قد تختلف هذه الاضطرابات الشائعة حسب المناطق.

الاختبارات الجينية قبل الزرع: تشوهات الكروموسومات الهيكلية

الاختبار الجيني قبل الزرع: يستخدم تشوهات الكروموسومات الهيكلية للكشف عن إعادة ترتيب الكروموسومات غير المتوازنة. المرضى الذين لديهم إعادة ترتيب بنيوية معروفة أكثر عرضة لخطر إنتاج أجنة لا تحتوي على الكمية الصحيحة من المادة الصبغية. تقل احتمالية أن تؤدي الأجنة المصابة إلى ولادة حية. المرضى الذين يعانون من هذه المشاكل غالبا ما يتعرضون للإجهاض المتكرر.

من الذي يجب أن يخضع للتشخيص الجيني قبل الزرع أو الفحص الجيني قبل الزرع؟

التشخيص الجيني قبل الزرع هو لشخص مصاب أو يحمل اضطرابًا وراثيًا معروفًا. يستخدم التشخيص الجيني قبل الزرع أيضًا لتحديد الجنس عندما يكون هناك خطر من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تنتقل إلى جنس معين وللتوازن الأسري مع الجنس المطلوب.

قد يوصى بالفحص الجيني قبل الزرع لشخص يعاني من إجهاض متكرر ، أو شخص يزيد عمره عن 35 عامًا أو لا يعمل مبيضه كما هو متوقع ، أو شخص يعاني من العديد من علاجات الخصوبة الفاشلة. يمكن لبعض الأزواج أيضًا اختيار إجراء الفحص الجيني قبل الزرع لأسباب أخرى كما هو موضح أعلاه.

كيف يتم إجراء الاختبارات الجينية بتقنيات مختلفة؟

يتم أخذ خلية أو أكثر من الجنين وإرسالها للاختبار الجيني أثناء نمو الجنين في مختبر التلقيح الاصطناعي.

يمكن إجراء الاختبار في مراحل مختلفة باستخدام تقنيات مختلفة. تشمل التقنيات التهجين في الموقع الفلوري ، تسلسل الجيل التالي ، التهجين الجيني المقارن.

مضان في الموقع التهجين

التهجين في الموقع هو تقنية مخبرية لاكتشاف وتحديد تسلسل حمض نووي نووي محدد على كروموسوم.

يمكن استخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع لاكتشاف التشوهات الشائعة في هذه الكروموسومات 13 ، 15 ، 16 ، 17 ، 18 ، 21 ، 22 ، وإكس واي من أصل 23 كروموسومًا.

تعد تقنية التهجين الموضعي الفلورية أيضًا إحدى الطرق المستخدمة في تحديد الجنس.

تسلسل الجيل القادم

تسلسل الجيل التالي هو أحدث تقنية تم استخدامها بشكل متزايد لاختبار أجنة التلقيح الاصطناعي منذ حوالي عام 2015. يبدو أن تسلسل الجيل التالي أفضل في اكتشاف التغييرات الجزئية الأصغر مقارنةً بالصفيف المقارن للتهجين الجيني. كما أنه أفضل في اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية الجزئي والانتقالات الصغيرة غير المتوازنة. من المرجح أن يتم اكتشاف الفسيفساء باستخدام تسلسل الجيل التالي.

مجموعة التهجين الجينومي المقارن

التهجين الجيني المقارن عبارة عن تقنية ميكروأري تسمح بفحص شامل للجينات قبل نقل الجنين.

باستخدام ميكروأري ، تتم مقارنة حمض ديوكسي ريبونوكليك الفعلي في الجنين بنوع أحماض ديوكسي ريبونوكلييك طبيعية معروفة باستخدام آلاف الواسمات الجينية المحددة.

من الممكن فحص الجينوم بأكمله بسلسلة من طرق التهجين الجينومي المقارن لتحديد أمراض الكروموسومات والاختلالات.

يضمن التهجين الجيني المقارن للصفيف فحص جميع الكروموسومات (23 كروموسومات) واختيار الجنين الأكثر صحة لنقل الأجنة.