Analisi di genetici
I test genetici cercano cambiamenti nel DNA, a volte chiamati mutazioni o varianti. Il test genetico è utile in molte aree della medicina e può cambiare l’assistenza medica che tu o il tuo familiare ricevete. Ad esempio, i test genetici possono diagnosticare una condizione genetica come la X fragile o fornire informazioni sul rischio di sviluppare il cancro. Ci sono molti diversi tipi di test genetici. I test genetici vengono eseguiti utilizzando un campione di sangue o saliva e i risultati sono solitamente pronti entro poche settimane. Poiché condividiamo il DNA con i nostri familiari, se hai una modificazione genetica, i tuoi familiari potrebbero avere esattamente il cambiamento. Secondo gli ultimi dati dei Centers for Disease Control and Prevention, circa 81.500 bambini sono nati nel 2018 grazie alla tecnologia di riproduzione assistita (ART). Una di queste tecnologie è il metodo IVF (IVF), un metodo con cui le uova della donna vengono raccolte, fecondate in laboratorio e quindi trasferite nell’utero di uno o più embrioni. Anche se questo può sembrare semplice, la verità straziante è che solo quattro su 10 trasferimenti di embrioni risultato nella nascita di un bambino.
Che cos'è il test genetico preimpianto (PGD)?
La PGD è un test genetico eseguito su uno o più gruppi di cellule prelevate dall’embrione eseguendo una biopsia per ottenere informazioni sulla struttura genetica dell’embrione (ovulo fecondato). Viene eseguito in un ambiente di laboratorio e viene utilizzato in combinazione con la fecondazione in vitro (IVF). L’esame genetico viene eseguito con una serie di tecniche sulle cellule prelevate dalla biopsia.
Il test genetico preimpianto è diviso in 2 categorie principali:
Tuttavia, l’ASRM-D., American Society for Reproductive Medicine e ESHRE-European Society of Human Reproduction and Embryology si sono incontrati alla fine di 2018, incluse le principali associazioni mediche di specialisti della salute riproduttiva e della fertilità nel mondo per standardizzare la terminologia e la terminologia per esprimere più accuratamente per conto di PGS e PGD ha dato una nuova.
| Nome precedente | Nuovo nome |
|---|---|
| PGS (Screening genetico preimpianto) | PGT-A (Test genetico preimpianto per Aneuploidia-Numero cromosomico anormale) |
| PGD (Diagnosi genetica preimpianto) - Malattie genetiche singole | PGT-M (Test genetico preimpianto per disturbi monogenici o malattie monogeniche |
| PGD (Diagnosi genetica preimpianto) - Riarrangiamenti nei cromosomi | PGT-SR (Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali cromosomici) |
Source: https://www.coopergenomics.com/ (Date : 2018)
Perché eseguire il Test Genetico Preimpianto (PGT)?
Con il PGT, gli embrioni possono essere testati per mutazioni genetiche prima di essere trasferiti nell’utero. Per questo motivo, il PGT aumenta le possibilità di successo della fecondazione in vitro (IVF) e la probabilità di avere un bambino sano.
I pazienti con molte malattie familiari ereditarie possono testare i propri embrioni per determinare il loro assetto genetico. Se i genitori hanno mutazioni genetiche note per una determinata malattia genetica, il test genetico preimpianto (PGT) può essere preso in considerazione. (pazienti con una storia di disturbi monogenici come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la SMA, e pazienti con una storia di disturbi legati al sesso, come la distrofia muscolare di Duchenne e la sindrome dell’X fragile).
Il PGT rende possibile per coppie o individui che hanno o portano gravi disturbi ereditari di ridurre il rischio di trasmettere la malattia al proprio bambino. Inoltre, si raccomanda di applicare il test genetico per le coppie sopra i 35 anni che hanno un rischio maggiore di avere disturbi genetici.
Quali sono i diversi tipi di Test Genetico Preimpianto (PGT)?
PGS (rinominato come PGT-A)
Il PGS controlla la presenza di cromosomi extra o mancanti, chiamati aneuploidie, ed è stato quindi rinominato Test Genetico Preimpianto per Aneuploidie (PGT-A).
Il PGT-A è progettato per valutare se gli embrioni hanno la giusta quantità di materiale genetico. Il materiale genetico è ospitato in strutture chiamate cromosomi, e quando i cromosomi sono mancanti o extra, ciò può portare a uno sviluppo e a un funzionamento impropri. Gli embrioni con una quantità errata di materiale genetico, noti come embrioni aneuploidi, generalmente non riescono a trasferirsi, portando a un aborto spontaneo o alla nascita di un bambino con un disturbo genetico. Pertanto, il maggiore vantaggio del PGT-A è identificare embrioni con una maggiore probabilità di portare a una gravidanza di successo e sana.
Il test PGT-A può rilevare condizioni come la sindrome di Down, che comporta un cromosoma 21 extra.
A 35 anni, circa la metà degli embrioni di una donna è attesa essere aneuploide. A 40 anni, questa percentuale aumenta fino all’80%. (Fonte: www.reproductivefacts.org)
Presso il Cyprus IVF Hospital, offriamo 5 diversi test PGT-A con il metodo FISH:
| 1 | PGT-A | 5 cromosomi (13, 16, 18, 21, 22 ya da 13, 18, 21, X, Y) |
| 2 | PGT-A | 7 cromosomi (13, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
| 3 | PGT-A | 9 cromosomi (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) |
| 4 | PGT-A | anomalie strutturali dei cromosomi |
| 5 | PGT-A | anomalie dei cromosomi X (disturbi legati al sesso) |
PGT-M (Monogenico)
Il PGT-M analizza le mutazioni genetiche specifiche che uno (o entrambi) dei genitori è noto portare. Una storia familiare di disturbi genetici in uno o entrambi i genitori può aumentare la probabilità che un bambino nasca con una mutazione genetica.
Il PGT-M verifica disturbi comuni come la malattia di Huntington e l’Alzheimer a esordio precoce; anemia falciforme, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs; per i geni predisposti al cancro, come le mutazioni BRCA; e per condizioni non fatali ma potenzialmente gravi che si manifestano alla nascita, come l’ipoplasia dermica focale. Questi disturbi comuni possono variare a seconda delle regioni.
PGT-SR (Riarrangiamenti Strutturali)
Il PGT-SR viene utilizzato per rilevare riarrangiamenti cromosomici squilibrati. I pazienti che hanno un riarrangiamento strutturale noto sono più a rischio di produrre embrioni che non hanno la corretta quantità di materiale cromosomico. Gli embrioni affetti hanno meno probabilità di portare a una nascita viva. I pazienti con questi problemi spesso hanno aborti ripetuti.
Chi dovrebbe fare PGD o PGS?
Il PGD è indicato per chi ha o è portatore di un disturbo genetico noto. Il PGD viene anche utilizzato per la determinazione del sesso quando esiste il rischio di trasmettere disturbi ereditari legati a un determinato sesso e per bilanciare la famiglia con il sesso desiderato.
Il PGS può essere raccomandato per chi ha aborti ricorrenti, ha più di 35 anni o le cui ovaie non funzionano come previsto, o per chi ha avuto più fallimenti nei trattamenti di fertilità. Alcune coppie possono scegliere di fare il PGS per altri motivi, come spiegato sopra.
Come viene eseguito il test genetico con diverse tecniche?
Una o più cellule vengono prelevate da un embrione e inviate per il test genetico mentre l’embrione sta crescendo nel laboratorio IVF.
Il test può essere eseguito in diverse fasi utilizzando tecniche differenti. Le tecniche includono l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), il sequenziamento di nuova generazione (NGS), l’ibridazione genomica comparativa (CGH).bilir. Teknikler, Floresan In Situ Hibridizasyonu (FISH), Yeni Nesil Dizilemeyi (NGS), Komparatif Genomik Hibridizasyon (CGH) içerir.
Ibridazione Fluorescente In-Situ (FISH)
L’ibridazione fluorescente in situ (FISH) è una tecnica di laboratorio utilizzata per rilevare e localizzare una specifica sequenza di DNA su un cromosoma.
La tecnologia FISH può essere utilizzata per scoprire anomalie comuni su cromosomi come 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y dei 23 cromosomi.
La tecnica FISH è anche uno dei metodi utilizzati per la determinazione del sesso.
Next-Generation Sequencing (NGS)
Il Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia più recente che è stata sempre più utilizzata per testare gli embrioni IVF dal 2015 circa. L’NGS sembra essere migliore nel rilevare piccoli cambiamenti segmentali rispetto all’aCGH. È anche più efficace nel rilevare aneuploidie parziali e piccole traslocazioni sbilanciate. Il mosaicismo è probabilmente più facile da scoprire utilizzando il Next-Generation Sequencing.
Ibridazione Genomica Comparativa a Microarray (aCGH)
L’ibridazione genomica comparativa (spesso chiamata CGH o aCGH) è una tecnologia a microarray che consente uno screening genetico completo prima del trasferimento dell’embrione.
Con il microarray CGH, il DNA dell’embrione viene confrontato con un campione di DNA normale noto utilizzando migliaia di marcatori genetici specifici.
È possibile esaminare l’intero genoma con una serie di metodi CGH (aCGH) per determinare malattie e squilibri cromosomici.
L’aCGH garantisce che tutti i cromosomi (23 cromosomi) vengano esaminati e che l’embrione più sano venga selezionato per il trasferimento.
Prezzi dei test genetici più comunemente applicati nel nostro ospedale:
| PGT-A; 5 cromosomi (13, 16, 18, 21, 22 or 13, 18, 21, X, Y) | 2000 EUR |
| PGT-A; 7 cromosomi (13, 16, 18, 21, 22, X, Y) | 2500 EUR |
| PGT-A; 9 cromosomi (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) | 2750 EUR |
| PGT-A; anomalie strutturali dei cromosomi | su richiesta |
| PGT-A; anomalie dei cromosomi X (disturbi legati al sesso) | su richiesta |
| PGT-M; Singolo Gene | 4000 EUR |
| NGS | su richiesta |
| ACGH | su richiesta |
*Nel nostro ospedale applichiamo test per singoli geni sia per i disturbi genetici comunemente noti che per quelli raramente conosciuti.
