FIV con test genetico preimpianto-PGT

FIV con test genetico preimpianto-PGT

La selezione dell’embrione più appropriato da trasferire per ottenere un parto vivo sano attraverso trattamenti di fecondazione in vitro è uno dei passaggi più importanti delle tecniche di riproduzione assistita. È diventato possibile raggiungere tassi più elevati di nati vivi sani, soprattutto migliorando i criteri di selezione degli embrioni da trasferire. Con i test genetici preimpianto (PGT), è possibile identificare gli embrioni con strutture cromosomiche sane e prevenire trasferimenti di embrioni non necessari che potrebbero causare un fallimento dell’impianto o un aborto spontaneo.

Cos’è il test genetico preimpianto (PGT)?

Il test genetico preimpianto (PGT) è una tecnica in cui una o più cellule vengono prelevate da un embrione (uovo fecondato) per essere testate per ottenere informazioni sulla composizione genetica dell’embrione. Viene eseguito in laboratorio e utilizzato insieme alla fecondazione in vitro (IVF).

PGT è un nuovo termine nella medicina della fertilità che sostituisce i termini più familiari di diagnosi genetica preimpianto (PGD) e screening genetico preimpianto (PGS), pur svolgendo le stesse funzioni di tali screening.

I test genetici preimpianto prevedono tre tipi di screening elencati di seguito.

  • PGT-A (numero di coppie cromosomiche anormale): PGT-A determina se l'embrione ha la sequenza corretta o il numero corretto di strutture cromosomiche, una in meno o una in più (detta aneuploidia). L'aneuploidia può causare condizioni come la trisomia 21 o la sindrome di Down ed è un forte indicatore di difetti alla nascita o aborto spontaneo.
  • PGT-M (genetico singolo/monogenico): Il test PGT-M rileva un singolo difetto o mutazione genetica (monogenica), come la fibrosi cistica, BRCA1, la distrofia muscolare, la malattia di Huntington e la sindrome dell'X fragile.
  • PGT-SR (Riassestamenti strutturali): I test PGT-SR rilevano i riarrangiamenti della struttura cromosomica, che spesso causano aborti ricorrenti ed embrioni con cromosomi impropri, oltre a ridurre notevolmente la possibilità di nati vivi.

Quando prendere in considerazione il test genetico preimpianto (PGT)?

I test genetici preimpianto (PGT) esaminano gli embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (IVF) per individuare anomalie genetiche e cromosomiche prima che vengano trasferiti nell’utero. Per questo motivo, la PGT aumenta le possibilità di successo della fecondazione in vitro e la probabilità di avere un bambino sano.

I test genetici preimpianto possono essere presi in considerazione se;

  • Uno dei partner ha o è portatore di gravi malattie ereditarie per diminuire il rischio di trasmettere la malattia al figlio
  • Precedente parto precoce o aborto di un embrione con un'anomalia cromosomica
  • Ripetuti cicli di fecondazione in vitro senza successo
  • Aborti ricorrenti
  • Età femminile avanzata (poiché il rischio di anomalie cromosomiche (chiamate aneuploidie) negli embrioni aumenta per i pazienti di età superiore a 35 anni)
  • Disturbi genetici legati al sesso dell'embrione

La selezione del sesso consente alle coppie di prevenire la trasmissione di malattie genetiche legate al sesso come l’emofilia, la distrofia muscolare e la sindrome dell’X fragile e di scegliere embrioni femminili o maschili non affetti per prevenire il rischio di queste malattie genetiche nei loro figli.

Equilibrio familiare

I pazienti potrebbero essere interessati a selezionare il sesso del loro bambino per “bilanciare” il numero di ragazze o ragazzi nelle loro famiglie.

La selezione del sesso, nota anche come selezione del genere o bilanciamento familiare, è il processo di determinazione del genere (maschio o femmina) di ciascun embrione creato attraverso la fecondazione in vitro (IVF).

L’identificazione del genere degli embrioni viene effettuata utilizzando il test genetico preimpianto (PGT), che prevede il prelievo di alcune cellule da un embrione il 3° o 5° giorno dopo la creazione dell’embrione e la determinazione del sesso degli embrioni attraverso l’analisi genetica.

Dopo il test, solo gli embrioni sani vengono impiantati nell’utero della donna durante una procedura di trasferimento dell’embrione.

Come si svolge il processo di trattamento della fecondazione in vitro con il test genetico preimpianto (PGT)?

1 - Consultazione

Il tuo viaggio nella fecondazione in vitro inizia con una consultazione con uno dei nostri esperti di fertilità, dove discuteremo e valuteremo il tuo stato di fertilità esaminando gli esami del sangue e i rapporti sanitari più recenti tuoi e del tuo partner e creando un piano personalizzato per te.

2. Fase di stimolazione ovarica
  • Una volta superata questa fase e ottenuto un profilo chiaro del tuo stato e della tua storia medica, il nostro specialista della fertilità preparerà il tuo protocollo terapeutico.
  • Inizierai la fase di stimolazione ovarica dal 2° giorno del ciclo mestruale e continuerai per circa 10-14 giorni. Durante questa fase, prenderai farmaci per la stimolazione e iniezioni dal nostro team medico con molteplici controlli ecografici per monitorare i progressi delle tue ovaie.
  • Una volta che il nostro medico conferma che i follicoli hanno raggiunto la dimensione desiderata, la fase di stimolazione termina e sei pronto per la procedura di prelievo degli ovociti. Ti informeremo sui tempi esatti dell'iniezione trigger per aiutare a rilasciare le uova.
3. Recupero degli ovociti
  • Quando gli ovuli sono maturi, la fase di stimolazione termina e si passa alla procedura di prelievo degli ovociti.
  • La procedura di prelievo degli ovociti (OPU) viene eseguita utilizzando la sedazione (anestesia) presso il nostro ospedale, che richiede circa 15-20 minuti.
  • Dopo la procedura di prelievo degli ovuli, sarai informato sul numero e sulla qualità degli ovuli raccolti.
4. Fecondazione

I nostri embriologi fecondano gli ovociti raccolti con lo sperma del tuo partner. Utilizziamo il metodo ICSI per la procedura di fecondazione, iniettando lo sperma selezionato direttamente nell’ovulo.

5. Test genetici preimpianto (PGT)

Dopo la fecondazione, gli embrioni verranno conservati in un particolare terreno di coltura in laboratorio per cinque giorni. Dopo la creazione dell’embrione, il test genetico preimpianto verrà eseguito il 3° o 5° giorno prelevando una biopsia da ciascun embrione.

  • PGT-A con la tecnica FISH può essere utilizzata per scoprire anomalie comuni su tali cromosomi 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22. La tecnica FISH è anche uno dei metodi utilizzati nella determinazione del genere (cromosomi X, Y).
  • Il Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia più recente utilizzata per i test genetici preimpianto. Rispetto alla tecnica FISH, il metodo NGS è un metodo di analisi cromosomica più completo applicato a tutti (23 coppie di) cromosomi degli embrioni e consente il rilevamento precoce di anomalie cromosomiche (strutturali o numeriche). L'esame viene effettuato sulle cellule (biopsia) prelevate dagli embrioni allo stadio iniziale di blastocisti, il 5° giorno di sviluppo. Con la tecnica NGS è anche possibile identificare il sesso degli embrioni.
6. Trasferimento di embrioni

Gli embrioni sani e di altissima qualità vengono selezionati e trasferiti nell’utero alla fine del processo di laboratorio. Il numero di embrioni da trasferire viene deciso dal nostro medico insieme a te, considerando la tua età, lo stato di salute generale, i precedenti tentativi di fecondazione in vitro falliti e la qualità degli embrioni. (Se viene trasferito più di un embrione, aumenta la possibilità di gravidanze multiple.) Secondo la normativa di Cipro Nord, possiamo trasferire un massimo di tre embrioni per volta.

7. Congelamento degli embrioni

Dopo che uno o due embrioni sani sono stati trasferiti nell’utero, gli embrioni rimanenti vengono congelati per un uso futuro lo stesso giorno del trasferimento degli embrioni.

8. Test di gravidanza

In questo modo il tuo ciclo di fecondazione in vitro sarà completato. Eseguirai un esame del sangue di gravidanza dopo 12 giorni dalla data del trasferimento dell’embrione e ci farai sapere il risultato.

Domande frequenti sulla fecondazione in vitro con test genetico preimpianto (PGT)

Perché prendere in considerazione il test genetico preimpianto (PGT)?

Le PGT aiutano a identificare eventuali anomalie cromosomiche e aumentano le possibilità di una gravidanza di successo riducendo il rischio di aborto spontaneo.

I pazienti che sono interessati a selezionare il sesso del proprio bambino per ragioni mediche possono prendere in considerazione l’esecuzione di test genetici preimpianto (PGT) nel loro trattamento di fecondazione in vitro.

Quali sono le possibilità di determinare il genere corretto con PGT?

Il sesso è determinato dalla combinazione dei cromosomi sessuali X e Y che il bambino riceve dall’ovulo e dallo sperma. Ogni uovo ha un cromosoma sessuale X; uno spermatozoo può avere un cromosoma sessuale X o Y. Se lo sperma che feconda un ovulo ha un cromosoma X, il bambino è una femmina; se ha un cromosoma Y, il bambino sarà un maschio.

I futuri genitori possono determinare il sesso dell’embrione tramite PGT-A (con metodo FISH o NGS) durante il loro percorso di fecondazione in vitro. Il processo di identificazione del genere è accurato quasi al 100% con i test genetici preimpianto.

Tuttavia, non tutti i pazienti possono produrre embrioni sani del sesso desiderato a causa di fattori legati all’età, alla disponibilità di ovociti e alla qualità dello sperma. Pertanto non è possibile garantire il raggiungimento del sesso sano desiderato dopo aver eseguito i test genetici preimpianto.

La biopsia del trofettoderma danneggia l’embrione?

Oggi per la biopsia vengono utilizzate tecniche altamente avanzate. La rimozione di alcune cellule dallo strato esterno dell’embrione a causa della biopsia non influisce sull’ulteriore sviluppo dell’embrione. I risultati mostrano che il tasso di sopravvivenza dell’embrione dopo la procedura di biopsia è vicino al 100%. Non ci sono prove che la biopsia del trofettoderma possa causare anomalie nell’embrione. I dati disponibili non mostrano differenze significative nei difetti congeniti alla nascita tra i bambini IVF e (IVF con) PGT.

La procedura PGT eseguita per la diagnosi genetica può essere dannosa o innocua a seconda dello stadio dell’embrione in cui viene eseguita la biopsia. Se la procedura PGT viene eseguita il 3° giorno di sviluppo dell’embrione, un embrione che è ancora nel periodo di scissione potrebbe essere danneggiato da questa procedura e la possibilità di impianto di questi embrioni potrebbe diminuire del 30%.

In 3° giorno si esegue una biopsia prelevando solo 1-2 cellule dalle cellule che formano l’embrione che contiene 6-8 cellule (blastomeri), in 5° giorno si esegue la biopsia con cellule prelevate dal tessuto del trofettoderma ( la placenta) e non dalle cellule dell’embrione che formano il bambino. Pertanto, le cellule che formeranno il bambino non vengono danneggiate dalla biopsia del 5° giorno. Il 5° giorno, 5-6 cellule vengono prelevate dalle cellule del trofettoderma dell’embrione che mostra lo sviluppo di blastocisti ed esaminate. Questa procedura consente di ottenere risultati più affidabili poiché rende possibile lavorare con un numero maggiore di cellule contemporaneamente e quindi aumenta i tassi di gravidanza grazie alla maggiore precisione nella diagnosi.

Qual è il tasso di successo della fecondazione in vitro con test genetico preimpianto (PGT)?

Le percentuali di successo possono variare ogni anno in base a diversi fattori, come indicato di seguito;

  • Età della donna
  • La qualità degli ovuli e dello sperma
  • Storia di precedenti gravidanze
  • Ricettività uterina o endometriale
  • Fattori legati allo stile di vita del paziente

Le percentuali di successo della fecondazione in vitro con test genetico preimpianto sono più elevate rispetto a una fecondazione in vitro regolare poiché la PGT-A consente di identificare embrioni vitali per il trasferimento. PGT-A aiuta a selezionare gli embrioni con il numero corretto di cromosomi, il che può aumentare le possibilità di una gravidanza riuscita e ridurre il rischio di aborto spontaneo.

Per le percentuali di successo della fecondazione in vitro con test genetico preimpianto (PGT), puoi controllare le percentuali di successo del trattamento di fecondazione in vitro, che puoi trovare sul nostro sito web al link sottostante.

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Qual è il costo del trattamento di fecondazione in vitro con test genetico preimpianto (PGT)?

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